Né à Leicester, fils de Joseph Rockley Merrick et de Mary Jane Merrick née Potterton, c'est l'aîné d'une famille de 3 enfants, il a un frère, William, et une soeur, Marion. La légende veut que lors d'une parade de la ménagerie Wombwell dans les rues de Leicester, Mary Jane Merrick, alors enceinte de Joseph, trébuche et manque de se faire piétiner par un éléphant. Joseph Merrick attribuera plus tard à cet incident la cause de ses malformations.
Les premiers signes de difformité sont apparus vers l'âge de vingt et un mois : une excroissance qui lui déforme la bouche.Très vite d'autres malformations apparaissent, et à cinq ans à la suite d'une chute il se met à boiter. Sa mère meurt alors qu'il est âgé de 11 ans. Son père se remarie, mais sa belle-mère ne veut pas de cet enfant. A douze ans, sa scolarité terminée et sur l'insistance de sa belle-mère, il est obligé de trouver du travail. Il travaille durant deux ans dans une manufacture de cigares mais ses difformités de plus en plus handicapantes l'obligent à quitter son emploi. Pour gagner sa vie il est contraint de vendre de la mercerie au porte à porte dans les rues où il est constamment brimé. Là aussi il est forcé d'arrêter de travailler.
Expulsé du domicile par son père, il se réfugie un temps chez son oncle Charles Barnabus Merrick, avant de se faire admettre en décembre 1879 à l'hospice des pauvres de Leicester. C'est lors de son séjour en 1882 qu'il se fait retirer une partie de l'excroissance qui déformait sa lèvre supérieure et lui donnait l'apparence d'une trompe.
En 1884 il quitte l'hospice et propose à Sam Torr directeur du Gaiety Palace of Varieties de le produire comme phénomène dans son théâtre . Celui-ci et trois de ses associés organisent son exhibition sous le nom de l'Homme Éléphant dans des salles itinérantes, l'un d'eux, Tom Norman, montreur de curiosités anatomiques, s'occupe de le produire à Londres dans une boutique de Whitechapel Road en face de l'Hôpital de Londres . Ce genre de spectacle est particulièrement prisé des étudiants en médecine, et c'est l'un d'entre eux qui signale l'existence du monstre au docteur en chirurgie Frederic Treves .
Le spectacle fait suffisamment d'effet pour que le chirurgien emprunte Joseph Merrick à Tom Norman pour une observation plus détaillée dans son bureau du Collège Royal de médecine. Après ce premier examen du 2 décembre 1884, Treves présente l'Homme Éléphant à la société de pathologie de Londres comme cas de difformité congénitale. En 1885 les exhibitions de phénomènes sont interdites car considérées comme immorales aux yeux de la société victorienne.
À son retour à Londres, Merrick se lie d'amitié avec le très fameux docteur victorien Frederick Treves qui l'avait découvert dans les rues de Liverpool, souffrant d'une bronchite aigüe. John, ou Joseph, Merrick souffrait d'une maladie génétique rare, le syndrome de Protée (peut-être conjuguée à une forme de neurofibromatose de type I). Son crâne gigantesque était déformé par des protubérances et son visage avec sa lèvre supérieure retournée vers l'extérieur évoquait vaguement une trompe, d'où son surnom. Son bras droit et ses membres inférieurs étaient particulièrement difformes et il boitait à la suite d'une maladie des hanches. Impressionné par de telles difformités, le Dr. Treves acheta Merrick, l'arrachant ainsi à la violence de son propriétaire et à l'humiliation quotidienne d'être mis en spectacle. Grâce à son statut de médecin à l'hôpital de Londres, Treves a permis à Joseph d'être hébergé dans l'hôpital. Son séjour apaisa Merrick de ses souffrances. Le chirurgien pense alors que le « monstre » est un idiot congénital. Il découvre rapidement en Merrick un homme meurtri, intelligent et doté d'une grande sensibilité. Il est devenu une célébrité dans la haute société victorienne, par la suite devenant un favori de la Reine Victoria. Bien que de nombreuses personnes, y compris quelques femmes, soient venues chez lui, il n'a jamais trouvé l'amour. Après la mort de Merrick, Treves confia que Joseph avait toujours voulu (même durant son séjour à l'hôpital) vivre dans un institut pour aveugles, de manière à pouvoir trouver une femme qui ne serait pas effrayée par son aspect. Il trouva vers la fin de sa vie une certaine consolation dans l'écriture, la prose composante et la poésie.

Il fut entretenu à l'hôpital jusqu'à sa mort apparemment accidentelle, à l'âge de 27 ans, le 11 avril 1890. Il mourut d'étouffement pendant qu'il dormait. Merrick ne pouvait pas dormir horizontalement en raison du poids de sa tête, mais il a pu avoir essayé intentionnellement de le faire tout de même pour imiter un comportement normal.

Il est revenu à une attention populaire en 1979 et 1980 où deux super productions ont fait de Merrick leur sujet. L'histoire de sa vie valut un Tony Award en 1979 et une nomination aux Academy Award l'année suivante. Chaque production a adopté une approche différente à l'histoire, mais elles se sont toutes deux appelées « Elephant man ».

Le squelette préservé de Merrick est en permanence affiché à l'hôpital royal de Londres.



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